Hey, tudo certo aí?
Você já deve ter ouvido falar em Síndromes Cromossômicas, né? Elas são condições genéticas causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos em uma pessoa. Essas alterações cromossômicas podem levar a uma variedade de características físicas e sintomatologias. Apesar de raras, são temas recorrentes de questões de prova, e você deve ficar antenado em saber, pelo menos, as principais síndromes e como identificá-lás. Então borá saber quais são e as características de cada uma.
Leia mais:
Doenças raras e genética médica: o que é preciso saber
Puberdade atrasada: o que cai na prova de Residência Médica
As síndromes que mais caem nas provas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
Aqui, vai um resumo delas para você matar as questões.
Síndrome de Down (Trissomia 21)
É uma das síndromes cromossômicas mais comuns, causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Seus sinais clínicos são caracterizados por dismorfismos, malformações congênitas e outras condições clínicas.
- Ao nascer: hipotonia, baixo peso, baixo perímetro cefálico, reflexo de Moro débil, displasia de quadril, hiperflexibilidade das articulações e policitemia.
- Cabeça e pescoço pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas, com ângulos elevados.
- Orelhas pequenas e de implantação baixa.
- Pescoço curto e largo.
- Dedos curtos e prega palmar única.
- Displasia de falange média do quinto dedo.
- Homens são estéreis, e, nas mulheres, podem ocorrer hipogonadismo e amenorreia primária.
Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
É uma síndrome rara causada por uma cópia extra do cromossomo 18 e é a segunda mais frequente. Principais características:
- Cabeça pequena, alongada e estreita, com occipital proeminente.
- Diâmetro bifrontal estreito.
- Microcefalia.
- Micrognatia.
- Dedos sobrepostos.
- Pé torto congênito, pé chato com calcanhar protuberante.
O cariótipo confirma o diagnóstico.
Síndrome de Patau (Trissomia 13)
Outra síndrome rara causada por uma cópia extra do cromossomo 13, causando um quadro grave e com muitas malformações congênitas, que muitas vezes levam ao aborto. Apresentam surdez, geralmente são cegos, dificuldade na alimentação, crises de apneia, cianose e convulsões.
- Microcefalia.
- Defeitos no couro cabeludo.
- Hipotonia.
- Microftalmia ou anoftalmia.
- Onfalocele.
- Hipotelorismo (afastamento dos olhos).
- Malformação do nariz e orelhas.
- Defeitos na formação do tubo neural.
- Lábio leporino, fenda palatina.
- Polidactilia: dedos extras nas mãos ou nos pés é uma característica comum.
- Outras anomalias cardíacas, cerebrais, rins malformados, catarata.
O exame cromossômico é importante para distinguir de outras síndromes.
