A anemia falciforme é um assunto muito prevalente nos processos seletivos de Residência Médica e revalidação de diploma.
Os alunos que estão se preparando para as provas devem estar familiarizados com as características clínicas dessa doença, bem como as complicações mais frequentes, tratamentos disponíveis e os exames laboratoriais utilizados para seu diagnóstico.
Neste artigo, vamos abordar os principais tópicos relacionados à anemia falciforme e oferecer dicas para quem está se preparando para as provas este ano.
“Segue o fio!”
O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença hematológica hereditária causada por uma mutação no gene da hemoglobina, resultando em uma forma anormal da proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos.
Essa condição clínica é mais comum em indivíduos de origem africana, mas também pode afetar pessoas de outras etnias. Na anemia falciforme, as células sanguíneas adquirem uma forma de foice, o que prejudica sua capacidade de transportar oxigênio e aumenta a tendência a obstrução vascular.
Por que a anemia falciforme é genética?
Essa é uma doença genética resultante de uma alteração no gene da hemoglobina, localizado no cromossomo 11. Esse gene é responsável pela produção da hemoglobina A, proteína que tem como função transportar oxigênio pelos glóbulos vermelhos.
Na anemia falciforme, uma mutação específica (uma substituição do aminoácido valina pela glutamina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina) resulta na produção da hemoglobina S, uma forma anormal da proteína que causa a doença.
A herança da anemia falciforme é autossômica recessiva, o que significa que, para que um indivíduo desenvolva a doença, ele precisa herdar uma cópia mutada do gene da hemoglobina de cada um dos pais. Se uma pessoa herda apenas uma cópia do gene mutado, ela será portadora assintomática da anemia falciforme.
Por isso, é recomendado que os casais que têm histórico familiar de anemia falciforme realizem testes genéticos antes de planejar uma gestação.
Leia mais: Doenças raras e genética médica: o que é preciso saber
Como diagnosticar a anemia falciforme?
O diagnóstico da anemia falciforme é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam a presença da hemoglobina S, a forma anormal da hemoglobina que caracteriza a doença.
O teste inicial mais comum é a eletroforese de hemoglobina, que separa as diferentes formas da proteína em um gel de agarose, permitindo a identificação da presença de hemoglobina S. Outros métodos, como a cromatografia líquida de alta performance e a técnica de HPLC, também podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico. Além disso, a análise morfológica dos glóbulos vermelhos pode ajudar a confirmar o diagnóstico, uma vez que a anemia falciforme é caracterizada pela presença de células em forma de foice.
É importante destacar que o diagnóstico precoce é fundamental para a adoção de medidas preventivas e para o tratamento adequado da doença.
Leia também: Qual a investigação inicial da anemia e quando encaminhar o caso ao hematologista?
Sintomas
As manifestações clínicas da anemia falciforme variam de acordo com a idade do paciente e a gravidade da doença. Algumas pessoas podem ter sintomas leves ou moderados, enquanto outras podem ter sintomas graves e frequentes.
Algumas das manifestações clínicas mais comuns da anemia falciforme incluem:
Epidemiologia da anemia falciforme
No Brasil, a anemia falciforme é mais comum na população negra, mas também ocorre em pessoas de ascendência indígena e branca. Estima-se que cerca de 1 em cada 650 a 11.000 nascimentos no país sejam de crianças com anemia falciforme. No entanto, a frequência de portadores da doença pode ser maior em algumas regiões do país:
